华西医学期刊出版社
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找到 关键词 包含"单核苷酸多态性" 29条结果
  • ADAM33基因多态性及单体型与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

    目的 探讨中国新疆地区维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)与解整连蛋白和金属蛋白33(ADAM33)基因V4及F+1位点单核苷酸多态性的相关性。方法 采用限制性片段长度多态性方法分析初次确诊的维吾尔族慢阻肺患者100例(慢阻肺组)与同期健康体检者140例(对照组)ADAM33 V4和F+1位点基因型,对所有研究对象进行肺功能检查和慢阻肺流行病学调查,对慢阻肺组患者病情进行慢阻肺综合评估。结果 初次就诊的维吾尔族慢阻肺患者经慢阻肺综合评估,A组、B组和C组患者分别占22%、35%和30%。慢阻肺组和对照组间ADAM33基因V4和F+1位点基因型构成比差异均无统计学意义(P>0.05),两组ADAM33基因V4和F+1位点的3种基因型患者FEV1%pred和FEV1/FVC均值比较差异无统计学意义(P>0.05)。慢阻肺组ADAM33基因V4、F+1位点不同基因型与慢阻肺综合评估之间无显著相关性(P>0.05)。SHEsis在线软件对V4、F+1位点进行单体型分析结果显示4种单体型在慢阻肺组和对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步就诊的维吾尔族慢阻肺患者中,慢阻肺综合评估B组及C组比例较大。ADAM33基因V4、F+1位点多态性与新疆维吾尔族慢阻肺不相关,与肺功能及病情程度不相关,不增加维吾尔族患者慢阻肺易感性。

    发表时间:2016-08-30 11:31 导出 下载 收藏 扫码
  • 甘肃胃癌高发区人群p53基因Arg72Pro多态性的初步研究

    目的 探讨p53基因第72位密码子(Arg72Pro)多态性与胃癌高发区甘肃河西地区汉族人群胃癌遗传易感性的关系,并探讨Arg72Pro多态性与环境因素、胃癌发生部位、病理分型等的相互关系。方法 采用 Taq Man实时荧光定量PCR方法检测140例胃癌患者、110例胃癌癌前病变患者以及125例健康人群的外周血标本p53基因Arg72Pro的多态性,并比较其不同的基因型与胃癌风险的关系; 对胃镜活检以及手术切除标本应用Warthin-Starry法(W-S法)判断幽门螺杆菌(Hp)感染情况。结果 胃癌组、癌前病变组及健康对照组的Pro等位基因频率分别为 0.543、 0.482和0.472,Pro基因型携带者的胃癌发病风险是Arg/Arg基因型携带者的1.846倍〔95% CI (1.006~3.387), P =0.046〕。经Logistic回归筛选确定了饮食、Hp感染、精神因素以及肿瘤家族史为胃癌的危险因素,并与Pro基因型具有加乘作用。p53基因型分布和胃癌的部位及病理分型具有相关性( P < 0.05) 。结论 p53 Arg72Pro多态性与甘肃河西地区汉族人群胃癌遗传易感性相关,值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证。

    发表时间:2016-08-28 03:48 导出 下载 收藏 扫码
  • 人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性

    目的 寻找趋化素样因子( CKLF) 基因上游启动子区的单核苷酸多态性( SNP) , 明确其与支气管哮喘发病的相关性。方法 提取245 例北京地区汉族人( 其中哮喘患者119 例, 健康对照126 例) 基因组DNA, 采用PCR 方法扩增CKLF 上游启动子区1553 碱基的DNA 片段并进行直接测序, 分析发现的SNPs 的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性。结果 在CKLF 上游启动子区共发现4 个SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因频率分别为0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 与以往报道的其他种族的结果明显不同。SNP88 与SNP196 之间、SNP88 与SNP1047 之间, 以及SNP196 与SNP1047 之间存在完全连锁不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 与SNP88、SNP196 及SNP1047 间存在连锁不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘组与对照组4 个SNPs 的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率差异无显著性。结论 北京地区汉族人群CKLF 编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征, 虽然与哮喘的发病无明显相关性, 但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料。

    发表时间:2016-09-14 11:23 导出 下载 收藏 扫码
  • 白细胞介素10 基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

    目的 探讨白细胞介素10 ( IL-10) 基因三个单核苷酸多态性位点( rs1800896、rs3024496 和rs3024492) 与哮喘遗传易感性的相关性。方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱( MALDI-TOF-MS) 平台及MassARRAY-IPLEX 技术, 分别对广州地区汉族人群中275 例正常对照组和302 例哮喘患者组IL-10 三个单核苷酸多态性位点( rs1800896、rs3024496 和rs3024492) 进行基因分型并分析两组间分布情况。用Χ2 检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic 回归分析, 校正性别、年龄影响, 计算比数比( OR) 和95% 可信区间( CI) , 评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果 ① rs1800896 位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA 三种多态性, 其总分布频率分别为2. 12% 、39. 65% 、58. 23% , 携带GA 杂型者患哮喘的危险性高于AA 基因型者。②rs3024492 位点在广州地区汉族人群中只存在AA 和AT 两种基因型, 其总分布频率分别为1. 22% 和98. 78% , 该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496 位点在广州地区汉族人群中也只存在TT 和CT 两种基因型, 其总分布频率分别为90. 59% 和9. 41% , 该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论 在IL-10 三个单核苷酸多态性位点中, rs1800896 与哮喘的易感性显著相关, 而rs3024492 和rs3024496 与哮喘的易感性不相关

    发表时间:2016-08-30 11:53 导出 下载 收藏 扫码
  • 线粒体单倍群M 中mtDNA 5351G 和6680C基因型与高原肺水肿易感性的关联

    【摘要】 目的 研究在汉族人群中, 线粒体DNA ( mtDNA) 的单倍群M中mt5351G 和mt6680C基因型与高原肺水肿( HAPE) 易感的相关性。方法 收集汉族HAPE 患者标本206 例, 以及与其匹配的汉族健康对照标本144 例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP) 的方法确定mtDNA 的单倍群M和N, 通过聚合酶链式反应-高温连接酶检测反应( PCR-LDR) 的方法研究在mtDNA 单倍群M中mt5351G、mt6680C 基因型与HAPE 易感的相关性。结果 mtDNA 单倍群M和N在HAPE 病例组的频率分别为49. 0% 和51. 0% , 在对照组中的频率分别为47. 2% 和52. 8% , 两组mtDNA 单倍群M和N的频率无显著差异( P gt;0. 05) 。在mtDNA 单倍群M中, mt5351G 和mt6680C基因型在HAPE 病例组频率显著高于其在对照组中的频率( 均为12. 0% 比1. 5% , P =0. 016) 。结论 在单倍群M中mt5351G 和mt 6680C 基因型是汉族人群HAPE 发病的危险因素, 是汉族人群HAPE 易感的遗传标记之一。

    发表时间:2016-08-30 11:55 导出 下载 收藏 扫码
  • ADAM33 基因多态性影响慢性阻塞性肺疾病气道炎症

    目的 探讨解整连蛋白和金属蛋白33( ADAM33) 基因多态性与COPD 气道炎症的关系。方法 利用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP) 的方法检测312 例COPD 患者4 个位点( T2、T1、S2、Q-1) 的基因型。同时检测患者诱导痰中细胞数及分类, 以及肿瘤坏死因子α( TNF-α) 、白细胞介素6( IL-6) 、IL-8、血管内皮生长因子( VEGF) 的含量, 采用t 检验分析基因型与炎症反应的关系。结果 T2 位点GG 基因型携带者较AA 和AG 基因型携带者诱导痰内细胞总数及TNF-α含量明显升高( Plt;0. 01 和Plt;0.05) 。T1 位点GG 基因型携带者较AA 和AG 基因型携带者诱导痰淋巴细胞数量明显升高( Plt;0.05) , 但AA 和AG 基因型携带者诱导痰中IL-8 含量较高( Plt;0.05) 。Q-1 位点GG 基因型携带者较AA 和AG 基因型携带者诱导痰中VEGF和IL-8 含量明显升高。S2 位点GG 基因型携带者较CC 和CG 基因型携带者诱导痰液细胞总数明显升高( Plt;0.05) , 前者诱导痰中IL-8 含量明显增加( Plt;0. 01) 。结论 ADAM33 基因多态性可能通过促进气道炎症而参与COPD 的病理过程。

    发表时间:2016-09-13 04:00 导出 下载 收藏 扫码
  • BMP与后纵韧带骨化症易患性的研究进展

    目的综述BMP与后纵韧带骨化症(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)易患性的研究进展。 方法查阅近年国内外有关BMP与OPLL易患性的相关参考文献并进行总结。 结果BMP基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)产生微效累加效应增加对OPLL的易感性,多种环境因素可通过增加BMPs基因的表达,促进OPLL的发生、发展。 结论BMPs易感基因的SNPs可促进个体对OPLL的易感性,SNPs的累加效应及与环境因素的相互作用则可影响个体对OPLL易患性的高低。

    发表时间:2016-08-31 04:21 导出 下载 收藏 扫码
  • 肌腱膜纤维肉瘤癌基因B 型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

    目的 揭示位于染色体20q12 的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B 型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B, MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943 与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)发病的相关性。 方法 采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析- 电离飞行时间质谱分析法检测了300 例NSCL/P 患者(病例组)和354 例健康志愿者(对照组)以及168 个完整患儿-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例- 对照研究以及患儿- 健康父母3 人家系研究。 结果 rs17820943 的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P 等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358 ∶ 0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110 ∶ 0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95% 可信区间(95% confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55 ~ 0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26 ~ 0.70)。患儿- 健康父母3 人家系研究也表明该位点与NSCL/P 存在强阳性关联(ORT vs. C=0.55,95%CI:0.41 ~ 0.75,传递不平衡检验P=0.000)。 结论 MAFB 基因的rs17820943 位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P 易感性相关,表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。

    发表时间:2016-08-31 04:23 导出 下载 收藏 扫码
  • 肝脂肪酶启动子区域单核苷酸多态性与非创伤性股骨头缺血性坏死的相关性研究

    目的 探讨肝脂肪酶(hepatic lipase,HL)启动子区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非创伤性股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)的关系。 方法 选择2007 年1 月-2009 年6 月收治的非创伤性ANFH 汉族患者243 例作为病例组;其中男156 例,女87 例;年龄16 ~ 64 岁。激素性143例,酒精性79 例,特发性21 例。选择与病例组患者年龄、性别及民族相匹配的正常自愿者96 例作为对照组。收集所有受试者血液标本2 mL 进行DNA 提取,进行HL 启动子区域的DNA 测序,找出出现SNP 的位点,统计其基因型及等位基因频率,并进行病例- 对照关联分析。 结果 所测区域发现rs59644784、rs1800588 SNP 位点,该位点在对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡,其等位基因频率及基因型在两组间差异无统计学意义(P gt; 0.05)。连锁不平衡分析提示两个位点存在完全连锁不平衡。 结论 各位点SNP 杂合度不一致,且杂合度可能与人种有关。非创伤性ANFH与rs59644784、rs1800588 两个SNP 位点无相关性。

    发表时间:2016-09-01 09:04 导出 下载 收藏 扫码
  • 酒精性股骨头坏死与亚甲基四氢叶酸还原酶677 C/T单核苷酸多态性的关系

    目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)677 C/T 单核苷酸多态性与酒精性股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)的关系。 方法 选择2005 年7 月- 2008 年5 月收治的89 例酒精性ONFH 男性患者作为试验组;年龄24 ~ 58 岁,平均44.3 岁。饮酒时间平均17 年,平均每日饮白酒375 mL。无其他与ONFH 相关的疾病史,经影像学及病理检测证实为ONFH。选取健康男性自愿者77 例作为对照组,年龄23 ~ 52 岁,平均42.7 岁。饮酒时间平均14 年,平均每日饮白酒335 mL。经影像学证实无ONFH。对每位受检者取血样2 mL,提取DNA 进行PCR 扩增,对PCR 产物进行DNA 测序,根据所测DNA 序列检测MTHFR677 位点多态性,并对该位点C/T 多态性进行统计学分析。 结果 对照组中MTHFR677 TT 基因型频率及T 等位基因频率分别为27.2%和52.0%(P gt; 0.05),分布均符合Hardy-Weinberg 平衡,结果有代表性。对照组MTHFR677 基因型CC、CT、TT 分布的例数(基因型频率)分别为18 例(23.4%)、38 例(49.4%)和21 例(27.2%);试验组分别为13 例(14.6%)、32 例(36.0%)和44 例(49.4%);两组比较差异有统计学意义(P lt; 0.05)。对照组C、T 等位基因分布的频数(频率)分别为74(48.0%)和80(52.0%),试验组分别为58(32.6%)和120(67.4%),两组比较差异有统计学意义(P lt; 0.05)。C、T 等位基因和TT 基因型出现频率试验组高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P lt; 0.05);风险比值比分别为0.523、1.914 和2.607,95% 可信区间分别为0.335 ~ 0.816、1.226 ~ 2.987 和1.359 ~ 5.001。CC 及CT 基因型出现频率两组间比较差异无统计学意义(P gt; 0.05)。 结论 MTHFR677 C/T 多态性可能与酒精性ONFH 的易感性相关。

    发表时间:2016-09-01 09:08 导出 下载 收藏 扫码
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