• 1 北京大学人民医院呼吸内科(北京 100044);;
  • 2 北京大学第一医院呼吸内科(北京 100034);;
  • 3 北京大学人类疾病基因研究中心(北京 100083);
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目的  寻找趋化素样因子( CKLF) 基因上游启动子区的单核苷酸多态性( SNP) , 明确其与支气管哮喘发病的相关性。方法  提取245 例北京地区汉族人( 其中哮喘患者119 例, 健康对照126 例) 基因组DNA, 采用PCR 方法扩增CKLF 上游启动子区1553 碱基的DNA 片段并进行直接测序, 分析发现的SNPs 的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性。结果  在CKLF 上游启动子区共发现4 个SNPs: SNP88( T  gt; C) 、SNP196( T  gt; C) 、SNP568( C gt;G) 、SNP1047( C  gt; G) 。其等位基因频率分别为0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 与以往报道的其他种族的结果明显不同。SNP88 与SNP196 之间、SNP88 与SNP1047 之间, 以及SNP196 与SNP1047 之间存在完全连锁不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 与SNP88、SNP196 及SNP1047 间存在连锁不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘组与对照组4 个SNPs 的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率差异无显著性。结论  北京地区汉族人群CKLF 编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征, 虽然与哮喘的发病无明显相关性, 但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料。

引用本文: 章巍,何权瀛,王广发,赵红珊,迟春花,赵燕妮,邓暄,宿利,孙遥摇,王小迪. 人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性. 中国呼吸与危重监护杂志, 2009, 09(4): 345-350. doi: 复制

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